<p>Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) han liderado un innovador estudio que ha identificado una<b> nueva enfermedad rara</b>. Esta está causada por defectos en la <b>proteína RINT1</b> mediante la aplicación de tecnología de secuenciación de genoma completo y algoritmos computacionales avanzados.</p><p>Los resultados de la investigación se han publicado en la revista <i>Journal of Clinical Investigation</i> y han sido destacados en su portada. Según los resultados, esta proteína desempeña un papel crucial en la<b> regulación del metabolismo de las grasas</b> y la comunicación intracelular de la producción de energía.</p><p>Este nuevo trastorno genético minoritario<b> se manifiesta en la infancia</b> y provoca síntomas neurológicos, como problemas de estabilidad y equilibrio en la marcha (ataxia), rigidez en las extremidades inferiores (paraparesia espástica), atrofia del nervio óptico y malformaciones esqueléticas, además de un retraso en el neurodesarrollo. Algunos pacientes pueden experimentar<b> fallos hepáticos fulminantes</b>, incluso antes de desarrollar síntomas neurológicos.</p><p>”Este descubrimiento permitirá poner nombre y apellidos a la enfermedad de niños que acuden a la UCI por un fallo hepático, o presentan un retraso en el neurodesarrollo, <b>facilitando el diagnóstico de nuevos casos</b>”, ha afirmado la coordinadora del estudio en el IDIBELL, jefa de grupo del CIBERER y profesora de Investigación ICREA, Aurora Pujol.</p><p>”Las familias que hemos identificado en este estudio llevaban 10 años sin respuesta. Ahora que tenemos un diagnóstico, <b>se abre la puerta a encontrar un tratamiento</b>. Este tipo de proyectos nos permiten, además, expandir el conocimiento científico y responder preguntas clave sobre la regulación del metabolismo lipídico a nivel celular y su impacto en cerebro y hígado”, ha concluido Pujol.</p>
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